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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

El Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, a través del Real Patronato sobre Discapacidad, presentó el viernes 24 de octubre durante la XIV Escuela de Formación Creer-Feder, el «Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras», investigación que mide el impacto de las políticas públicas de enfermedades raras en nuestro país para mejorarlas y que redunden en una mayor calidad de vida de estas personas y de sus familias. Este estudio busca fomentar, a través de la prevención, la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, denominadas también enfermedades minoritarias o poco frecuentes, así como en su tratamiento y en la atención integral a las personas que conviven con estas patologías poco frecuentes. Entre las prioridades estratégicas identificadas destacan: el fortalecimiento de los registros y la interoperabilidad de datos; la estandarización y ampliación de los programas de cribado; la implantación de protocolos de derivación y atención integral; la promoción de la investigación y la innovación terapéutica; la regulación específica de productos huérfanos; la necesidad de un apoyo continuado al movimiento asociativo; y la garantía de una atención sociosanitaria continua, equitativa y centrada en la persona. La investigación, desarrollada en el marco del I Plan Nacional para el Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad 2022-2026 y la Estrategia Española sobre Discapacidad 2022-2030, parte del análisis de la prevención desde sus cuatro niveles en salud pública, es decir, incidiendo en el análisis y las propuestas en materia de prevención primaria (control y prevención de la enfermedad), secundaria (detección precoz de la enfermedad), terciaria (minimizar el impacto de la enfermedad) y cuaternaria (evitar pruebas o tratamientos de la enfermedad innecesarios o incluso perjudiciales para la persona). En la elaboración del estudio se ha utilizado una metodología de carácter cualitativo y enfoque descriptivo, que combina el análisis documental de normativa, estrategias y literatura especializada con un trabajo de campo basado en entrevistas a personas expertas y representantes clave de organismos públicos, científicos y del ámbito asociativo. El diseño y desarrollo de la investigación han corrido a cargo del Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (Cedid), centro asesor del Real Patronato sobre Discapacidad. El estudio constata avances relevantes en el abordaje de las enfermedades raras en España, pero también revela desafíos persistentes. Entre las prioridades estratégicas se destacan: fortalecer e interconectar los registros existentes; estandarizar y ampliar los cribados; reforzar la derivación y la formación profesional; acelerar la investigación y el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos; garantizar atención sociosanitaria y psicológica continua a lo largo del ciclo vital; y promover la incorporación de la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes. La directora del Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (Cedid), Carmen Márquez, ha sido la encargada de presentar el estudio, en una mesa en la que también han participado Aitor Aparicio, director del Creer, y Juan Carrión, presidente de Feder y su Fundación, entidades que han colaborado en la elaboración del estudio. El «Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras» se puede consultar completo en en la página web del Real Patronato sobre Discapacidad, así como su resumen ejecutivo y resumen ejecutivo en lectura fácil.

AITOR APARICIO GARCÍA, director del Creer El equipo profesional del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ponemos en marcha el Programa Integral para la Promoción de la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, Pipap, con dos objetivos principales: Mejorar la calidad de las personas con una enfermedad rara, promoviendo la vida independiente. Dotar a los familiares y cuidadores de herramientas para evitar la sobrecarga del cuidado. Trataremos de aprender en un espacio de convivencia de 5 días con las familias y los profesionales para orientar en la toma acciones y decisiones. Ofreciendo recursos y soluciones a las dificultades de la vida diaria, desde fomentar la autoestima hasta transformar nuestro hogar en un entorno mas seguro. Trabajaremos desde espacios individuales como grupales con las personas con una enfermedad rara y sus cuidadores con la pretensión de conseguir, que las familias, tengan un día a día mas satisfactorio, feliz y seguro. El programa se desarrolla en régimen de alojamiento en una semana, para que las familias también puedan conocerse y compartir sus propias vivencias y experiencias, entre ellos y con todo el equipo multidisciplinar del Centro. Desde el Creer se realizará un seguimiento de las familias participantes en el Pipap, principalmente para conocer si las herramientas y recursos facilitados por el Centro han sido de utilidad para las personas con una enfermedad rara y sus familias y cuidadores.

El pasado 28 de febrero de 2020 se celebró la Jornada “Somos más de 300 millones. El derecho a una vida plena e independiente”, dentro de los actos del VIII Encuentro Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del Imserso. Una de las charlas que se impartió fue “La figura del asistente personal”, con Dña. María Casado Aceves, Técnico del Servicio Integral de Asistencia Personal (SIAP) de Predif Castilla y León. A continuación, en Cuenta tú historia. La figura del asistente personal “El derecho a una vida independiente y la promoción de la autonomía de las personas con diversidad funcional”, Dña. María de Pablos Salgado y Dña. María del Mar Matías Domínguez, contaron sus experiencias como personas afectadas por una enfermedad rara y como usuarias del servicio de asistente personal. El vídeo con las ponencias está disponible en nuestra página web y en nuestro canal de YouTube.